Cariótipo: o teste para detectar a presença de anomalias cromossômicas
O cariótipo é a estrutura cromossômica de uma pessoa, o conjunto de seus cromossomos que contém o DNA, a informação genética. O exame de cariótipo, portanto, é um teste que permite conhecer o número de cromossomos e sua estrutura, a fim de identificar quaisquer anomalias cromossômicas que possam estar na base de várias doenças ou síndromes.
Um cariótipo comum é composto por 46 cromossomos: 44 são idênticos em "homens e mulheres, enquanto os outros dois - os chamados" cromossomos sexuais "- são diferentes de acordo com o sexo (XX nas mulheres e XY nos homens). O exame do cariótipo, realizado em laboratório, permite que os cromossomos contidos nas células de uma pessoa sejam vistos ao microscópio: geralmente são utilizadas células do sangue, mas se o exame for realizado em um feto, as células fetais estarão presentes. no líquido amniótico, detectado pela amniocentese, ou nas células das vilosidades coriônicas, pela vilosocentese.
A análise dos cromossomos permite encontrar possíveis anomalias no número dos mesmos (por exemplo se existem trissomias) ou na estrutura. Estas alterações são responsáveis por malformações, defeitos congênitos, abortos ou outros tipos de condições patológicas. saber sobre "o assunto, mas primeiro aqui está um lindo vídeo que retrata um casal apaixonado com síndrome de Down, também detectável (como veremos) pelo exame do cariótipo:
Cariótipo e anormalidades cromossômicas
Como antecipamos, o exame do cariótipo permite descobrir quaisquer anormalidades cromossômicas nas células por meio da análise do número e da estrutura cromossômica. Se essas anomalias forem encontradas no feto, podem comprometer seu crescimento e desenvolvimento (como acontece com a síndrome de Down). O resultado deste teste também pode ser usado para determinar a infertilidade ou esterilidade, ou para detectar anomalias adquiridas em pacientes com leucemia, anemia refratária ou tumores específicos.
As anomalias cromossômicas que podem ser identificadas nas células por meio da análise do cariótipo podem ser de dois tipos: numéricas ou estruturais. As anomalias numéricas são aquelas em que o número de cromossomos é diferente dos 46 típicos que caracterizam o ser humano. Dentre essas anomalias temos as trissomias (quando há três cópias do mesmo cromossomo em vez de duas): a trissomia 21 é aquela que corresponde à síndrome de Down, trissomia 18 à síndrome de Edwards, trissomia 13 à síndrome de Patau.
Se, por outro lado, se detecta a presença de um cromossomo a menos, fala-se em monossomias: é o caso da síndrome de Turner, em que apenas o primeiro dos dois cromossomos sexuais está presente. Freqüentemente, anomalias numéricas no DNA podem levar ao aborto espontâneo.
As anomalias estruturais, por outro lado, dizem respeito à estrutura do cromossomo e podem ser de diferentes tipos: deleções (quando um fragmento de cromossomo é perdido), inversões (quando um fragmento de cromossomo se desprende e se insere no mesmo ponto, mas de cabeça para baixo em 180 graus), duplicações (um fragmento é duplicado), translocações (uma troca de um fragmento ocorre entre dois cromossomos diferentes). A translocação, quando equilibrada (ou seja, não leva à perda ou duplicação), pode causar infertilidade frequente ou aborto espontâneo em uma mulher.
Quando é bom fazer o exame?
O exame de cariótipo é prescrito por médicos especialmente se você for portador de uma doença genética, se tiver familiares (pais ou irmãos) com anomalias cromossômicas, em caso de aborto frequente ou esterilidade, em caso de suspeita de anomalias adquiridas após anemia refratária, leucemia, linfoma, mieloma ou outros tipos de câncer.
O teste geralmente é feito em bebês após o nascimento, se houver suspeita de síndromes como a síndrome de Down. Na idade adulta, por outro lado, os casais com problemas de infertilidade ou aborto frequente são submetidos ao exame. As grávidas também podem testar o feto para identificar alguma anormalidade, mas é recomendado apenas se houver risco, por exemplo, se a mãe tem idade avançada ou se os próprios pais são portadores de alterações cromossômicas.
Como isso é feito?
O exame do cariótipo consiste na retirada das células, que depois são cultivadas em laboratório, onde as células são divididas para melhor observar os cromossomos, que aparecem mais evidentes durante o procedimento.
As células, no momento certo, são fixadas em uma lâmina e coradas. O operador especializado poderá então identificar quaisquer anomalias no número ou na estrutura.O exame é sempre efectuado com o estômago vazio e deve ser prescrito por um médico especialista.
Como ler os resultados?
Se o arranjo cromossômico não revelar nenhuma anomalia, o resultado do exame deve ser igual a 46, XX para a mulher e 46, XY para o homem. Cada resultado diferente será considerado anômalo, mas isso não significa necessariamente que você tenha uma doença genética: a anomalia precisa ser estudada e explicada por especialistas em análise citogenética.
Existem, é claro, algumas anomalias congênitas características, mas a gravidade das patologias pode variar muito de pessoa para pessoa. Além disso, o exame do cariótipo não permite identificar as mutações responsáveis por doenças genéticas, como fibrose cística ou hemofilia ou talassemia, que precisam ser estudadas com técnicas específicas de biologia molecular.
Algumas das patologias cromossômicas que podem ser identificadas pelo exame do cariótipo são, na verdade, a síndrome de Down (ou trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Edwards (caracterizada por retardo mental grave), a síndrome de Klinefelter (devido à presença de um cromossomo X supranumerário no cromossomos sexuais), síndrome de Patau (com o cromossomo supranumerário 13) e leucemia mieloide crônica, caracterizada pelo cromossomo Filadélfia que surge da translocação de material genético entre o cromossomo 9 e o cromossomo 22.
Para mais informações científicas sobre o cariótipo, você pode consultar o site da Humanitas.
