Teste para detectar anomalias fetais
Um simples exame de sangue seria suficiente para rastrear quaisquer anomalias cromossômicas presentes no feto, permitindo assim que as mulheres grávidas evitem a amniocentese. É chamado de Praenatest e é um teste aprovado pelo Swissmedic, o instituto suíço de agentes terapêuticos, que dá alguns dias é proposto na Suíça. "É um teste que permite, de forma absolutamente não invasiva, identificar se uma anomalia cromossômica está presente no feto: a trissomia do cromossomo 21 da qual depende a síndrome de Down", explica Giuditta Filippini, diretora do ProCreaLab , o laboratório de genética molecular do centro de medicina reprodutiva Procrea de Lugano que promove o novo teste no cantão do Ticino.
“Essa análise permite identificar a presença de um cromossomo 21 supranumerário com alta sensibilidade. Até agora não havia muitas alternativas: análises não invasivas como ultrassom e exames feitos no sangue da mãe, como a medição da translucidez nucal e testes bioquímicos, como parte do teste do primeiro trimestre - eles só podiam indicar o nível de risco de uma trissomia 21. Um diagnóstico definitivo, entretanto, veio apenas por meio de um CVS ou uma amniocentese: análises invasivas que também podem envolver riscos de aborto. perda fetal a cada 200 casos ".
O Pré-teste é realizado após a décima primeira semana de gravidez e consiste em uma amostra de 20 mililitros de sangue materno que contém uma fração do material genético do feto (DNA) devido à renovação celular da placenta. “O DNA é sequenciado e amplificado para permitir o cálculo do número de cromossomos. E a trissomia do 21 se caracteriza justamente por um número diferente de cromossomos. Esse teste tem capacidade preditiva em torno de 95 por cento e elimina o risco de aborto”, explica Doctor Filippi.
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Esse novo exame não é realizado indiscriminadamente para todas as gestantes, mas é indicado se a mulher pertencer a um grupo de alto risco ou se, após ultrassonografia ou exame de sangue, houver suspeita de trissomia 21 na criança. “Também deve-se ter em mente que esse tipo de análise não pode diagnosticar algumas formas raras de trissomia do cromossomo 21 e não é indicado no caso de gravidez gemelar”, conclui Filippi.
O Praenatest é oferecido na Suíça a um custo de 1.550 francos suíços, aproximadamente 1.250 euros.
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