Teste de DNA fetal: o exame de triagem pré-natal não invasivo
O teste de DNA fetal é um teste de triagem pré-natal que visa avaliar o risco de o feto apresentar algumas anomalias cromossômicas indicativas de doenças como a trissomia do cromossomo 21 ou a síndrome de Down. Este diagnóstico pré-natal não invasivo é feito pela coleta de sangue materno. Descubra conosco tudo o que há para saber sobre o teste de DNA fetal! Primeiro, no entanto, aqui está um vídeo sobre como lidar com a insônia na gravidez:
O que é o teste de DNA fetal?
O teste de DNA fetal é um teste de triagem, o que significa que avalia o risco de haver anomalias cromossômicas no feto. Se o Teste Combinado oferece um diagnóstico com uma precisão de cerca de 90%, o teste de DNA fetal pode atingir até 99% de precisão em seu resultado, diminuindo assim o risco de estar errado sobre a presença de patologias cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 21 (a síndrome de down )
O teste de DNA fetal não é invasivo: para realizá-lo, basta uma simples amostra de sangue materno. De fato, no sangue materno encontram-se fragmentos de DNA fetal: a placenta libera uma pequena quantidade de DNA fetal livre que circula no sangue materno que uma "instrumentação técnica especial poderá separar do DNA materno. O teste analisa o DNA. feto livre para avaliar o risco de o feto apresentar trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 14, trissomia 18, síndrome da microdeleção do cromossomo 22 ou outras anomalias como alteração no número de cromossomos sexuais.
O resultado do teste de triagem poderá avaliar se o risco da presença dessas alterações cromossômicas é alto ou baixo, lembrando obviamente que é sempre um cálculo de probabilidade (porém preciso) e não uma "certeza absoluta".
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O que o teste pode avaliar?
O teste de DNA fetal permite avaliar o risco de diferentes alterações cromossômicas no feto, a partir de trissomias. É particularmente útil para o diagnóstico pré-natal de trissomia 21 ou síndrome de Down. Se o teste oferece um resultado de baixo risco, significa que a chance de a criança ter síndrome de Down é de cerca de 1 em 10.000. Se o risco for alto, a probabilidade de trissomia também é alta, então - se desejado - será bom prosseguir com um exame invasivo, como amniocentese ou CVS, para confirmá-lo.
O teste de DNA fetal também permite avaliar os cromossomos sexuais, o que permite saber o sexo do feto já na décima semana de gravidez, obviamente, se desejar. O objetivo de examinar os cromossomos sexuais é antes o de avaliar possíveis alterações em seu número. Este tipo de anomalia - deve ser especificada - não leva a nenhum tipo de deficiência ou malformação, mas pode levar a alguma manifestação clínica ligada ao desenvolvimento da aprendizagem, desenvolvimento puberal e / ou fertilidade.
O teste de DNA também nos permite avaliar o risco da presença de uma "síndrome diferente da síndrome de Down, que é a síndrome da microdeleção do cromossomo 22, muito mais rara (afeta cerca de uma criança em duas mil). Essa síndrome pode levar a malformações cardíacas ou distúrbios cognitivo-comportamentais, em alguns casos é até assintomático.
Quão confiável é?
O teste de DNA fetal tem uma confiabilidade muito alta, principalmente no que diz respeito à síndrome de Down: se o teste diagnosticar a presença dessa anomalia, sua confiabilidade será superior a 99%. Os falsos positivos são realmente muito raros. Apesar disso, no entanto, se o resultado for positivo, geralmente é recomendado prosseguir com um exame, como amniocentese ou CVS.
O teste combinado não pode se orgulhar de tão alta confiabilidade, razão pela qual o teste de DNA fetal é geralmente recomendado para aqueles que encontraram resultados incertos com translucidez nucal e mais bitolada. Finalmente, de acordo com o Ministério da Saúde, a confiabilidade do teste de DNA fetal para a trissomia do cromossomo 18 é de 96%, enquanto para a trissomia do terceiro é estimada em 91%.
- Policlínica de Mangiagalli
- Fundação Veronesi
